#4岁女童患罕见病皮肤一碰就破#湖南湘潭4岁女孩晨晨确诊遗传性大疱性表皮松解症（EB），皮肤像蝴蝶翅膀般脆弱，从出生起就全身贴药护理，每月开销超万元。@大象新闻12
一、核心疾病：无法根治的“蝴蝶宝贝”

医学名称：疾病全称为遗传性大疱性表皮松解症（EB），因患者皮肤如蝴蝶翅膀般脆弱、轻微摩擦即起疱破损，被称为“蝴蝶宝贝”。@水母网

罕见程度：这是一种单基因遗传性皮肤病，平均每1.7万人中才会出现一例，2018年被列入我国《第一批罕见病目录》。@未来科技

致病根源：由基因突变导致皮肤结构蛋白（如Ⅶ型胶原、层粘连蛋白332）合成缺陷，表皮与真皮之间的连接天生薄弱，目前无法根治。 354349

二、四年如一日的艰难护理

日常换药：最初父母每天换药需4小时，熟练后仍需2小时，仅双腿一次就消耗至少3包专用敷料，全身需定制数十处敷料形成保护屏障。@Rani不时...

费用负担：每月护理费达1万多元，其中生物制剂和敷料占大头，部分敷料单价160元一片、一盒1100元（含160片），费用全自费，医保无法报销。

从抗拒到接受：晨晨已把包敷料当成吃饭睡觉一样的日常，只在看到别的小朋友玩水时会不想戴手套；父母决定不生二胎，担心健康孩子会让她心理失衡。@福建电视台综...125

三、治疗前景与社会关注

对症为主：当前以保护皮肤、抗感染、止痛和预防并发症为核心，尚无彻底治愈方法，部分类型有局部基因治疗进入临床试验，创新药已在博鳌乐城落地。@宋药师

呼吁接纳：“蝴蝶宝贝”不具传染性，他们需要的不仅是医疗进展，还有社会的了解与不歧视，一次不经意的触碰便可能造成新伤口。@中国青年报216

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