【关键发现！蛋白质摄入不足，或加剧唐氏综合征患者体重超标】#儿童健康守护者计划#

唐氏综合征（DS）是最常见的智力障碍遗传病因，患者肥胖患病率显著高于普通人群，且肥胖易引发阻塞性睡眠呼吸暂停、2型糖尿病等多种并发症，严重影响生活质量。为明确饮食质量、营养素摄入、体力活动等生活方式因素对DS患者体重增加的影响，GO-DS21联盟开展了一项多中心横断面研究，研究结果发表于Nutrients杂志上。

该研究在英国伦敦国王学院、西班牙巴塞罗那海洋医院研究所、法国巴黎热罗姆·勒热纳研究所三个临床中心招募12-45岁DS患者230名，最终纳入185名（44.9%为女性）进行分析，其中巴塞罗那中心48名患者作为亚组，探索智力水平与饮食、体成分的关联。研究采用各国特异性食物频率问卷（FFQ）评估饮食质量与营养素摄入，通过明尼苏达休闲时间活动问卷评估体力活动，利用生物电阻抗仪检测体成分，采用莱特国际操作量表第三版评估智力 quotient（IQ），运用线性混合模型进行统计分析。

研究证实，DS患者超重/肥胖患病率高于普通人群，49%的患者BMI超过25kg/m²，且15-17岁、18-24岁、25-34岁、35-44岁年龄段肥胖率均高于欧盟普通人群，仅12-14岁青少年患病率（24%）与普通人群（21%）接近。数据显示，BMI与年龄呈显著正相关（r=0.34，p<0.001），与体力活动呈负相关（r=-0.18，p<0.05），且体力活动随年龄增长而降低（r=-0.22，p<0.01）。此外，患者BMI与父母BMI呈正相关，母亲BMI相关性更强（r=0.53，p<0.001），父亲BMI相关性较弱（r=0.15，p<0.05）。

体成分分析显示，成年DS患者的BMI与体脂率（r=0.79，p<0.001）、内脏脂肪（r=0.83，p<0.001）、臀围（r=0.67，p<0.001）和腰围（r=0.60，p<0.001）显著正相关，且56.3%的患者存在腹部肥胖，17.6%的患者腰臀比超过1，健康风险较高。饮食分析发现，各BMI分组（正常、超重、肥胖）在总热量及多数宏量营养素摄入上无显著差异，仅蛋白质摄入与BMI呈负相关（p<0.001），正常体重患者蛋白质摄入量最高（2.17g/体重），肥胖患者最低（1.31g/体重）。

三个研究中心的饮食模式存在显著差异，巴塞罗那患者饮食质量最高（HEI-2020均值70.2），伦敦次之（59.0），巴黎最低（54.2），这种差异与各国饮食文化相关，如巴塞罗那患者更遵循地中海饮食模式。性别差异方面，女性BMI、体脂率更高，肌肉量更低，但饮食质量（HEI-2020均值61.6）优于男性（58.1）。巴塞罗那亚组研究显示，IQ与BMI呈负相关（r=-0.3，p<0.05），高IQ患者更倾向于摄入海鲜、植物蛋白、蔬菜等健康食物，体脂率和腰围更低。

研究指出，DS患者肥胖是遗传、人口学及环境因素共同作用的结果，蛋白质摄入不足可能是重要影响因素，而体力活动不足、年龄增长、家族肥胖史也加剧体重问题。尽管DS患者饮食质量与普通人群相当，但仍有优化空间，且需结合各国文化制定个性化饮食建议。此外，高蛋白质饮食或有助于改善DS患者体重管理，但其具体效果需进一步研究验证。

综上，该研究明确了DS患者超重/肥胖的关键影响因素，为临床制定针对性干预措施提供了重要依据。未来需开展纵向研究，探索高蛋白质饮食及家庭参与式生活方式干预对DS患者体重及认知功能的长期影响，同时结合不同地区文化特点优化干预方案，改善患者健康结局。（来源：儿科新前沿）