没想到圣桐特医发展这么快，连针对甲基丙二酸血症（MMA）的特殊医学用途配方食品都做出来了[good]这个“特爱丙佳”今天救急了我们会诊的一个ICU患者(20岁女生)。

甲基丙二酸血症（MMA）是一种遗传性、先天性代谢病，身体没法正常分解某些氨基酸(蛋氨酸、苏氨酸、缬氨酸、异亮氨酸)和脂肪，导致有毒物质「甲基丙二酸」在体内堆积，损伤大脑、肾脏、血液等器官。这些氨基酸主要存在于肉、蛋、奶、豆类等天然蛋白质食物中。

问题的根源在于甲基丙二酰辅酶A变位酶（MMA-CoA变位酶） 的功能障碍。这个酶负责将甲基丙二酰辅酶A转化为琥珀酰辅酶A（进入能量代谢的三羧酸循环）。

最常见原因是编码该酶的基因（如MMUT）发生突变，导致酶活性丧失或降低。

有时是酶的“导航系统”出错：该酶需要在线粒体内才能工作。其蛋白质前端有一段“导肽”，像邮政编码一样引导它进入线粒体。如果编码这段导肽的基因发生突变，酶就无法被运进线粒体，即使酶本身是好的，也无法工作（下图）。

少部分是维生素B12代谢障碍所致。这个酶工作需要维生素B12（钴胺素）的活性形式——腺苷钴胺素作为辅酶。因此，任何导致体内腺苷钴胺素合成或代谢障碍的基因缺陷（如MMACHC、MMADHC等基因突变），也会引起MMA。

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