#小马云13岁确诊智力二级残疾# 冷知识:目距宽,是智力障碍的表现之一。
眼距宽+眼睛小+鼻子塌,这3个体征集合到一起,就要怀疑智力异常。如果确认智力异常,就是先天基因异常。
1. 胎儿酒精综合征(图1)
孕期酗酒导致,患儿学习困难。患儿的面部表现为睑裂小(blepharophimosis)、眼距宽(telecanthus)、鼻梁塌和面中部扁平(midface hypoplasia)、人中平(smooth philtrum)、上唇薄。
2. 唐氏综合征(图2)
21号染色体异常、智力异常。患儿面部表现为眼距宽、眼角斜向上、鼻梁塌和面中部扁平、舌头前伸、小圆耳朵。
3. 威廉综合征(图3)
7号染色体异常、智力异常。患儿面部表现为圆脸、前额宽平、肿眼泡、下巴短小、鼻梁塌或面中部扁平。
4. Kleefstra综合征(图4)
9号染色体EHMT1基因异常、智力异常。患儿面部表现为眼距宽、鼻梁塌和面中部扁平、连心眉(synophrys)、露鼻孔(anteverted nares)、下颌前突、唇外翻、舌头前伸。
5. Tatton-Brown-Rahman综合征(图5)
常染色体DNMT3A基因异常、智力异常。临床表现为粗一字眉、眼睛细、兔牙、过度生长(高个子+肥胖+头围大)。
6. 小睑裂综合征(图6)
偶发案例、3号染色体FOXL2基因突变,大多智力正常。患儿面部表现为上睑下垂(睁不开眼睛)、内眦赘皮、眼距宽、短人中、鼻梁塌。如果是女孩,青春期可能出现早发性卵巢衰竭。
发布于 北京
