#先天性胆道闭锁#是细胞黏附通路遗传异常。
2026年上海交大联合复旦儿科医院的大规模家系研究，首次从遗传层面明确了发病逻辑：
基于409个家系共1227例样本的多组学分析，团队筛选出HSPG2、LAMA5、ITGB5及PCDH家族等关键致病基因，这些基因的罕见变异与表达失调，会直接破坏胆管上皮细胞的极性建立和细胞间连接组装，让胆管的组织结构完整性无法正常形成，最终在斑马鱼功能实验中直接复刻出了胆囊发育畸形、胆汁排出障碍的胆道闭锁样表型。
这一发现证实了疾病的多基因遗传特征，也解释了家族聚集性发病、不同种族发病率存在明显差异的现象。