#全球首例福建发现人类新的基因# 一次体检改写全球基因图谱，中国科研再获国际认证#热点解读##我的健康观赛副本#

近日一则重磅科研消息刷屏全网：福建厦门复旦中山医院输血科吕小英团队，在一名本地健康女性体内，检出全球从未记录的全新人类HLA等位基因，经世界卫生组织HLA命名委员会严格审核，正式命名为HLA-DQB1*03:03:38，同步录入国际权威IPD‑IMGT/HLA基因数据库，相关成果刊发于国际核心期刊《HLA》，成为全球公认的全新人类遗传标记 。

这份改写人类基因库的重大发现，缘起一次普通常规体检。2025年末，市民女士到院做血液筛查，实验室在开展HLA人类白细胞抗原分型检测时，出现无法匹配现有数据库的异常序列。团队第一时间排除仪器误差、标本污染、检测失误等干扰，采用高精度三代基因测序反复验证，最终证实这段碱基序列属于全新等位基因，全世界无任何备案记录，属于全球首例独立发现。

很多人好奇，HLA基因究竟有多重要？专家科普，HLA坐落于人体6号染色体，是人类结构最复杂、多态性最强的基因系统，相当于每个人专属的基因身份证，组合种类高达3.5×10^61种，除同卵双胞胎外，不存在两名HLA完全一致的普通人。它直接决定人体免疫排斥反应，贯穿器官移植配型、临床输血安全、遗传病筛查、肿瘤免疫、法医亲子鉴定、人群演化溯源等多个关键领域。

此次福建发现全新基因，绝非单纯学术增量，拥有不可替代的现实价值：

1. 筑牢临床输血与移植安全防线
器官移植、造血干细胞移植、多次输血前都必须匹配HLA分型。以往罕见新基因容易造成分型误判，引发排异、溶血风险。该基因录入全球数据库后，全国乃至全球医疗机构均可精准识别，大幅降低移植失败、输血不良反应概率，守护重症患者生命安全。
2. 完善东亚人群遗传数据库
该基因来源于福建汉族健康人群，填补了我国东南沿海族群HLA遗传数据空白，为地中海贫血、自身免疫病、易感肿瘤等地域性疾病研究提供全新样本，助力精准医疗、遗传性疾病早期筛查技术迭代。
3. 助力人类演化与法医鉴定
独特的区域新等位基因，可用于追溯东亚人群迁徙脉络；同时丰富个体识别基因位点，提升疑难亲权鉴定、生物物证鉴定的精准度。

这不是该院第一次拿下全球基因突破性成果。早在2024年，同一团队就曾发现全球首例ABO血型全新突变基因，两次世界级发现落地福建，依托国家区域医疗中心的科研平台，见证国内基因测序、免疫检验技术已经达到国际顶尖水准，也证明我国基层临床实验室，具备独立挖掘、验证、申报全新人类基因的完整科研能力 。

值得一提的是，携带该新基因的市民全程身体健康，无任何遗传疾病表现。新等位基因不等于致病突变，只是人类基因多样性的自然体现，每一例全新基因的发掘，都是人类解锁自身生命密码的一小步。

从实验室细微的数据异常，到获得世卫官方命名、载入全球基因史册，福建科研团队用严谨细致，为全球人类遗传学研究补上关键一块拼图。这项成果也向世界证明，中国在精准检验、人类免疫基因领域的自主科研实力持续领跑，未来也将持续为全国百姓带来更安全、更精准的医疗保障。