#什么是自毁容貌综合征##健闻登顶计划# 为什么得了病，他们会自毁容貌？
“自毁容貌综合征”这个名字听起来残忍又直白。
得了这个病的患者，他会不受控制地咬破自己的嘴唇、手指，用头撞击墙壁或硬物，直到血肉模糊。

在医学上，它真正的名字叫莱施-尼汉综合征（LNS） ，发病率约为三十八万分之一。
而且，这是一个X连锁隐性遗传病，女性通常是携带者，而患者几乎都是男孩。因为男孩只有1条X染色体，中招即病；女孩有2条X染色体，有双保险，坏了一条还有另一条兜底。所以，“自毁容貌综合征”几乎只出现在男孩身上。

很多人第一次听说这个病时都会问同一个问题。

他们为什么要这样伤害自己？他们不知道疼吗？

因为这些孩子天生缺少一种叫做HGprt的酶。

这种酶的缺失，会带来两个灾难性的后果。

第一个后果是尿酸堆积。 缺少这种酶后，体内的嘌呤没法正常代谢，大量转化成尿酸。过多的尿酸结晶会沉积在关节和肾脏里，引发痛风、肾结石等问题。很多患儿的尿布上，很早就会出现橘黄色的尿酸结晶。

第二个后果，是大脑的损伤。 这种酶的缺乏会直接破坏大脑深处一个叫做基底节的区域。这个区域是大脑的“行为控制中心”，负责帮我们抑制冲动、喊停。

基底节受损，最致命的变化是大脑失去了多巴胺。

多巴胺不止是让人快乐的物质，它更重要的作用是让人能够控制自己的行为。
当我们产生一个冲动时，多巴胺会帮大脑“踩刹车”。

而LNS患者的多巴胺系统严重受损，相当于大脑的刹车失灵了。

更残酷的是，很多LNS患者还存在痛觉减退的问题。普通人咬破嘴唇，剧痛会立刻让人停下；但他们感觉不到同等强度的疼痛。

于是，一种可怕的循环开始了。

孩子产生咬嘴唇或撞头的冲动，但是大脑的“刹车”失灵，无法阻止， 伤害发生时痛感迟钝，没有立即停止的信号，于是伤害循环往复。

他们在发作时意识是清醒的，事后也知道疼。

但在冲动袭来的那一刻，神经层面的损伤让他们完全无法控制自己的身体。

有患者家属这样描述：“他每次咬完自己，都在全身用劲感受着疼，他会叫，但不哭，他会痛，但是自己控制不了。

他们不是不想停，是大脑根本不让他们停。

目前，这种病还没有特效疗法。

家人只能用身体约束、拔牙等方式防止更严重的伤害。很多孩子最终因肾衰竭或感染，在成年前就离开了人世。

期待医学药学的进步，能让这些罕见病，有更好的治疗方案。