【#胎儿在妈妈子宫拉肚子确诊罕见病#】#医生回应产检发现胎儿子宫内腹泻# 近期，南京市妇幼保健院遗传医学中心接诊了一例特殊病例，胎儿超声查出宫内异常腹泻表现，而背后的根本原因，竟是罕见的基因缺陷。29岁的小文(化名)已怀孕24+3周，前期产检一切正常。一家人本以为宝宝发育十分健康，可在24周常规超声检查中，却发现了异常。结合典型超声特征，医生高度怀疑胎儿消化道发育异常、患有先天性失氯性腹泻。这并不是普通的肠胃不适，而是胎儿在母体内就持续出现病理性腹泻的表现。经进一步产前基因检测，最终结果确诊：胎儿SLC26A3基因存在复合杂合变异，这是导致胎儿宫内腹泻的罕见致病基因，属于隐性遗传病，致病基因分别来自父母双方。如何避免出现类似的罕见病？医生表示，普通检查看“常见病”，外显子测序抓“罕见病”，是目前胎儿疑难异常、不明结构问题最核心的确诊手段。@纵览新闻 http://t.cn/AXaN1Mfh