#罕见病患者刘开心11年没吃过饭#

埃勒斯-当洛斯综合征（Ehlers-Danlos syndrome,EDS）是一组罕见的遗传性结缔组织病，具有临床和遗传异质性。

EDS的总发生率为1/5 000，其标志性特征包括关节过度活动、皮肤过度伸展和组织脆性。

按照 2020年国际EDS联盟分类标准，共分为14个亚型。

由于EDS亚型的广泛遗传异质性和表型变异性，以及EDS亚型之间或与其他遗传性结缔组织病之间的临床重叠，仅通过临床症状很难精准将其归为某个亚型，除关节过度活动型外，其余EDS亚型的确诊均依赖于基因检测。

有些亚型可引起骨骼肌肉系统受累、血管和空腔脏器破裂等，严重时可造成残疾或死亡。

根据家族史、临床表现（包括皮肤、关节、骨骼及血管受累的程度和性质）及基因检测结果，可以鉴别不同类型的EDS。

遗传模式多样，常染色体显性遗传最常见，也有少数患者表现为双等位基因遗传或隐性遗传。