罕见病三大主要致病原因
① 遗传基因缺陷:多数罕见病源于父母隐性致病基因结合,EDS综合征属于先天性结缔组织基因异常,与生俱来,幼年逐步显现各类脏器、皮肤并发症。
② 胚胎发育异常:孕期染色体变异、母体接触有害物质,干扰胎儿组织器官发育,造成结缔组织、内脏先天功能缺损。
③ 后天基因突变:极少数人成长中细胞基因自发突变,损伤胶原蛋白、免疫相关蛋白,诱发多系统慢性罕见病症。
多数罕见病确诊难度大、无根治手段,伴随终身病痛,但刘开心即便身患EDS,依旧坚持求学创作,靠自身努力独立生活,展现强大生命力。#罕见病患者刘开心11年没吃过饭# http://t.cn/AXStdFc9 http://t.cn/AXStFwjN
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