#宁波确诊1例极罕见病# 近日，40岁的陶女士（化姓）在宁波市中医院鲁晏武博士的帮助下，确诊HAE-Ⅲ型罕见病。#宁波男子跟风搓澡导致皮肤屏障被搓坏#

鲁晏武告诉她，HAE是一种常染色体显性遗传的罕见病，患病率仅为50000~100000分之一，以反复发作的、无法预测的皮肤及黏膜下水肿为特征，可以累及颜面部、四肢、生殖器、胃肠道、咽喉等部位，水肿通常会导致毁容式改变和肢体功能障碍，严重者窒息死亡，传统的抗组胺药和糖皮质激素治疗无效。

数据显示，全球HAE患者从发病到确诊，平均要在医学迷宫中摸爬滚打13年。因为HAE擅长伪装：皮肤水肿时，它模仿过敏的红肿模样；胃肠道黏膜水肿引发剧烈腹痛时，它装作阑尾炎、消化溃疡的急症表现，疼得人在地上打滚；咽喉部水肿初期的咽痛，和普通咽喉炎别无二致，部分患者还会因血压波动被误诊为肾炎、休克。HAE最致命的，是我国60%以上患者都会遭遇的喉头水肿。

鲁晏武至今记得在北京协和医院进修时的惊魂一幕：“有位HAE患者反复喉头水肿，每次都要紧急气管切开保命，次数多了，脖子上全是凹凸不平的疤痕，最后医生想再下刀抢救，连一块完好的皮肤和组织都找不到。”（记者 庞锦燕 通讯员 陈君艳）