【他们不是“罕见病患儿”，只是有点“特别”的宝贝】2026年2月28日是第19个#国际罕见病日#，今年全球主题是：“不止罕见”。在江西省儿童医院内分泌遗传代谢科，有一些“特别”的孩子，他们或许不常被提起，但每一个小小的身影都牵动着我们的心。

其实罕见病并不罕见

全球：已知的罕见病超过7000种，患者总数约有3亿人。

中国：有超过2000万个家庭正在与之共处，每年还有约20万新宝宝加入这场特殊的“战斗”。

儿童：近七成的罕见病在儿童期就露出端倪，超过七成与基因有关。在我国，已有207种罕见病被纳入国家目录，但这仍是冰山一角。还有太多疾病未被命名，太多家庭仍在漫长的求医路上等待一个答案。

被赋予“名字”的“罕见”宝贝

这些听起来像童话故事里的名字，却是他们日复一日的日常：

“月亮孩子”（白化病）
“柠檬宝宝”（甲基丙二酸血症）
“蝴蝶宝宝”（大疱性表皮松解症）
“玻璃人”（成骨不全症）
“渐冻人”（肌萎缩侧索硬化症）

但他们对生活的热爱，从未被“冻住”。在江西省儿童医院内分泌遗传代谢科，我们的工作，就是为这些宝贝点亮一盏温暖的灯，陪他们和他们的家人，稳稳地走过每一段路。

绝大多数罕见病都与遗传有关，这意味着——我们完全可以从源头筑起爱的防线！我们国家为此建立了一套“三级预防”策略，像守护天使一样，层层把关。

第一道防线：婚前/孕前筛查

看起来健康的准爸妈，也可能悄悄携带着相同的致病基因。通过筛查，就能早早识别出“高风险”家庭，再借助现代医学技术，从源头上规避风险。一次简单的筛查，就可能改变一个家庭的未来。

第二道防线：产前诊断

对于高龄、有家族史的高危孕妈妈，医生可以通过羊水穿刺等专业技术，及时了解宝宝的健康状况，这是送给宝宝的第一份“健康体检”。

第三道防线：新生儿早筛

宝宝出生后，通过采集一滴足跟血，就能早期发现那些可防可治的疾病（比如苯丙酮尿症等）。早一天发现，就能早一天干预，避免造成不可逆的损伤。

太多因为早期筛查而改写命运的孩子——他们可以和所有小朋友一样正常吃饭、正常上学、正常长大，绽放出属于自己的光彩。预防是最好的治疗。

如果你正在备孕或已经怀孕 ：请一定重视婚育筛查。这是你能送给未来宝宝最珍贵的、第一份爱的礼物。

如果你已经成为父母：请关注新生儿的每一项筛查。早一点发现，就多一分希望，这可能会改变孩子的一生。

请对罕见病家庭多一份理解，少一份偏见。你的每一次善意转发，都是一束照亮他们至暗时刻的光。

（来源：江西省儿童医院 通讯员：徐庆博 魏美娟 戴辉娟）