【#1岁半男孩确诊软病根源在父母身上#】#1岁半男孩发育总慢一拍确诊罕见病# 4月17日，@纵览新闻 从健康杭州了解到，1岁半男孩坦克（化名）总比别人慢一拍，一查竟是“软病”！坦克（化名）6个月大时，迟迟不会翻身。一家人只当是孩子胖乎乎、有点“懒”，并没放在心上。可等到9个月，同龄宝宝已经满地爬行，坦克却连坐稳都很费力，小手还总颤抖。这时家人慌了神，抱着孩子四处求医。缺钙、发育迟缓……一个个诊断接踵而来，却始终没能找到真相。

直到一岁半，家人带着他来到杭州市妇女儿童医疗集团钱江院区（杭州市妇产科医院），基因检测报告给出了明确的答案：SMA——脊髓性肌萎缩症。“我和先生身体都好好的，家里也从来没人得过这种病，坦克怎么会……”坦克妈妈满是不解。接诊的医生道出了令人震惊的真相：病根，其实就藏在父母身上。

脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种常染色体隐性遗传神经肌肉疾病，表现为进行性肌无力和运动功能丧失。尽管SMA被归类为“罕见病”，但它的携带率并不低，全球每40~50人中就有1人是致病基因的携带者。更关键的是，致病基因携带者本身并无任何症状，千万不能误以为父母身体健康，孩子就一定健康。若父母双方均为携带者：每次怀孕，孩子有25%的概率患病，50%的概率成为无症状携带者，25%的概率完全正常。若仅父母一方为携带者：孩子不会发病，但有50%的概率成为携带者。 http://t.cn/AXMshhyA