#孕检一切正常孩子一岁多确诊SMA#5月27日，河南郑州一名宝妈分享遭遇：孕期所有孕检均无异常，孩子七八个月时浑身发软，最终确诊脊髓性肌萎缩症（SMA），该病也被称作婴幼儿渐冻症，是危及低龄儿童的高危遗传病。
一家人齐心协力守护孩子，妈妈和奶奶日夜贴身照料，父亲外出打工撑起家用，12岁的哥哥每天放学就陪伴弟弟做康复、谈心，质朴的亲情令人动容。
据了解，常规产检不包含SMA专项筛查。如今该病已纳入罕见病管理，曾经天价的救命药经医保谈判大幅降价，治疗压力显著缓解。专家提醒，备孕及孕期夫妻建议主动完成SMA携带者筛查，配合产前诊断，从源头防范出生缺陷。 http://t.cn/AX68Dd4Q