莱施-尼汉综合征科普|莱施-尼汉综合征|自毁容貌症|x连锁隐性遗传代谢病|hprt1基因

人非之悲_

26-08-07 12:09 微博认证：超话小主持人（萌泪宅超话）

#两儿子同患自毁容貌症妈妈说天塌了#正式名为莱施-尼汉综合征，是X连锁隐性遗传代谢病，因HPRT1基因突变导致体内缺乏关键酶，尿酸大量堆积损伤脑和肾脏。 http://t.cn/AXNPyNag

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