#胎儿基因缺失竟牵出爸爸肠道癌变#

家族性腺瘤性息肉病（FAP）是由 APC 基因致病性胚系变异引起的常染色体显性遗传性息肉病综合征，以结直肠多发腺瘤为特征，未经干预几乎必然癌变；确诊依赖基因检测，治疗以预防性结肠切除为核心，需终身多系统监测。

肠道表现：结直肠弥漫性腺瘤性息肉；十二指肠是第二常见部位，30%～70% 患者存在十二指肠腺瘤，其癌变是结肠切除后 FAP 患者的主要死亡原因之一。小肠（空肠、回肠）息肉在高达 87% 的患者中可见。

肠外表现：十二指肠/壶腹部腺瘤、胃底腺息肉或胃癌、甲状腺乳头状癌、中枢神经系统肿瘤、腹腔硬纤维瘤、肝母细胞瘤、先天性视网膜色素上皮肥大（CHRPE）、骨瘤、表皮样囊肿等。CHRPE 见于 58%～92% 的 FAP 患者，双侧或多发（>4 处）病变对诊断 FAP 高度特异（94%～100%）。