今天木渎工作室来了个 30+女性，两年前我帮她做过胃肠镜，我怀疑是种息肉综合症，但不确定是哪种，我当时让她两年后复查胃肠镜（和临床指南推荐的恰好符合）。两年前我只看到胃肠道多发息肉，食道的多发糖原棘皮症。
今天再次看到同样的情况，但是这次不一样了，因为在日文杂志胃与肠已经阅读过 cowden 综合症，根据这个综合症的诊断标准，我再次审视这个病例，发现她有典型的一些诊断标准，巨头，甲状腺癌，乳腺癌，面部的皮肤病变，手脚皮肤角质化。她的母亲患有结肠癌。
终于确诊。很兴奋。
这是个少见病，10 万人中大约只有 0.5 例。
我推荐她去做 PTEN 基因检测，虽然 NCCN 指南没推荐，但日本临床指南推荐可以去做。
这个病接下来应该提醒她注意做子宫内膜的活检。40 岁开始每半年一次 B 超检查肾脏，因为容易出现子宫内膜癌和肾癌。
她已经做了乳房肿块切除，但是外科医生估计不认识这个病，这个病如果发生乳腺癌，应该做乳房切除而不是保乳。同样，一旦发生子宫内膜癌，应该做子宫切除+双侧附件切除。

由此大家可以明白诊断的重要性！

做一个医生的乐趣就在于，你必须像侦探一样，明白一切表现的来龙去脉。

回想我当了大半辈子的医生，真的碰到了不少值得吹牛逼的少见病。当然，你能诊断少见病，必须多读文献，多独立思考。

我当住院医的时候，有次放射科女同学让她一个朋友来找我开一些保肝药。是个 20 多岁的小伙子，被诊断原发性肝癌，在国内很多大三甲医院看过，用过干扰素，免疫治疗，也建议肝移植，花去无数金钱。找到我的时候，我一开始也没多想，开了保肝药，只是小伙子父亲说最近小伙子出现走路不稳，有一些锥体外系受累的征象。我脑海里突然出现读过的 wilson 氏病，立刻建议他去查眼底，果然，再查铜蓝蛋白，确诊。病人父亲对我感恩戴德，驱铜治疗就能稳定病情。放射科女同学也是对我崇拜有加。

当住院医有次还有个肝损来住院的东山女性，上面的主任教授都当一般的肝损来保肝治疗，我发现这个病人手指有雷诺现象，下蹲后站起有些困难，立马想到会不会是皮肌炎，去图书馆一查，再对照病人，果然像，最后确诊。教授对我这个住院医刮目相看。

10 年前小学女同学父亲右半结肠都是溃疡，都怀疑溃炎症性肠病，我发现病人的腹部 CT 肠系膜静脉有钙化迹象，一查文献，符合肠系膜静脉硬化症。少见。手术后活到现在。医院病理科都不知道这个疾病，应该是医院发现的首例。

七八年前有个胰头占位，我穿刺出来的细胞病理科觉得不像癌细胞，我坚持认为是恶性的肿瘤，让病人去上海肿瘤医院病理科读片，结果人家一看是肾脏透明细胞癌。追问病史才知道病人十几年前开过肾脏透明细胞癌。十几年后转移到胰头，少见。

当然还有不少少见病。

做医生的乐趣，就是别人都没诊断出来，碰到你，你突然发现了别人的疏忽之处，诊断出少见病，那一刻，你的心里乐开了花。医生的成就感满满。

就像现在，你做胃肠镜筛查，突然发现了别人没发现的早癌，那一刻，你自信起来，又多了向女同学吹牛的资本。