【#14岁女孩腹痛当痛经后查出结肠癌#】#一家三代人先后确诊结肠癌#
不久前，一位反复腹痛半年的14岁女孩，被确诊为局部晚期结肠癌。而这次患病也揭开了她与外公、舅舅三代人同患结肠癌的真相—— 林奇综合征，这一遗传性疾病正是家族健康危机的“隐形杀手”。

读初二的子涵最初出现腹痛症状时，家人以为是青春期痛经，用了很多方式缓解，腹痛仍反复出现，逐渐加重至无法平躺，严重影响正常学习和生活，前往当地医院检查，CT提示“右侧腰大肌旁有肠管样密度影、肠壁增厚”。为进一步明确诊断，子涵在父母陪同下前往北京大学深圳医院就诊。

消化内科医生结合子涵的症状，开具肠镜检查单，检查结果击碎了一家人的侥幸——子涵的肠子被肿瘤堵得严严实实，病理确诊为中分化腺癌。随后的PET-CT检查结果更为严峻，提示肿瘤周围腹膜及后腹膜多个淋巴结代谢异常，不排除癌细胞转移可能，此时距离子涵首次腹痛不足半年，病情已发展至局部晚期。

反常的发病年龄引起了诊疗团队的高度重视，在病史采集过程中，一条关键线索浮出水面：子涵的外公、舅舅均确诊结肠癌，其中舅舅明确诊断为林奇综合征。这一线索将病因指向了遗传性肿瘤综合征—— 林奇综合征 。

林奇综合征是一种可引起结直肠癌及其他相关肿瘤的常染色体显性遗传的肿瘤综合征。简单来讲，就是家族中携带了有缺陷的抗癌基因，会代代相传，极大地增加患癌风险。

这类患者具有鲜明特点：发病年龄早（多低于50岁），家族多人患癌，以结直肠癌为主，子宫内膜、卵巢、胃、小肠、肝脏、胆囊、上尿道、脑和皮肤等部位肿瘤的发病风险也显著高于普通人群，预后较好。（记者 谢萌）