【#8岁女孩身高仅114cm染色体异常#】近日，浙江杭州。8岁女孩萌萌（化名）身高只有114厘米，比同龄女孩平均身高（约129厘米）足足矮了15厘米，远远落在了生长曲线的“末尾”，家长一直以为是孩子“晚长”，没有太留意。直到带着孩子到儿童医院内分泌科就诊后检查后，萌萌被确诊为“特纳综合征”（Turner综合征），才瞬间慌了神。
医生介绍，特纳综合征是一种先天性染色体异常疾病，发病率约1/2000～1/4000活产女婴，简单说，每2000～4000个女宝宝中就可能有1例。

病因是患儿的一条X染色体完全或部分缺失、结构异常。别看只是一处微小“故障”，却会全方位影响孩子生长发育。除了会让孩子显著矮小外，患儿还会遭遇性发育受阻，表现为乳房不发育，原发性闭经，此外，心脏、肾脏、自身免疫等多系统都有受累风险。

特纳综合征虽无法根治，但早期规范治疗，可显著改善身高与发育，大幅提升生活质量。
专家提醒：女孩矮小、青春期延迟绝非“晚长”，如发现孩子生长迟缓、发育落后或有上述特征，别再盲目等待。请及时到专业儿童医院的内分泌科就诊评估，早干预，早治疗。 http://t.cn/AXJTCacZ