什么叫特纳综合征？特 纳 综 合 征（Turner
syndrome，简称 TS）又称先天性卵巢发育不良综合征，是最常见的染色体异常疾病之一，也是
人类唯一能生存的单体综合征。特纳综合征是一种仅仅对女性的健康造成影响的疾病。患儿通常少了一条 X 染色体或有异常，影响了女孩正常的骨骼生长和卵巢发育，从而导致了女孩子的生长发育出现异常，同时可能会伴有心脏畸形以及泌尿系统畸形。特纳综合征需要进行哪些检查？
由于矮小是几乎所有特纳综合征（TS）患儿早期就能发现的异常，所以身材明显矮小的女孩子，尤其那些具有特殊体型（如颈蹼、肘外翻、后发际低等）的矮小女孩，必须进行染色体检查，从而在早期明确诊断。此外，医生还会做以下检查辅助诊断：性激素测定（评价卵巢的功能），子宫、卵巢、肾脏、心脏的超声检查（筛查有无畸形），拍摄脊柱 X 光片等。确诊为特纳综合征的患儿，今后在随访中还会针对上述可能发生的异常进一步进行筛查，例如骨密度、甲状腺功能、血糖代谢等。