3月4日中午,冯睿洋收到家人发来的一条信息。一个同样20多岁的亲戚患了癌症,“春节前做的手术,现在在化疗”。
亲戚跟自己年纪相若,冯睿洋不由得神经绷紧。她告诉家人,自己担心与遗传因素有关,考虑去做一次全基因组测序。
二代测序是国内当下的主流商业测序技术,但冯睿洋调研之后,决定做更前沿的三代测序。后者目前主要用于实验室研究,仅针对特定疾病诊疗、生育筛查、遗传基因检测等场景。
初步预期费用是3万到5万元。得到家人支持后,冯睿洋立刻开始行动。从得知亲戚患癌、查信息到决定做三代测序,她只用了24个小时;再到计划好完整流程,总共用时48个小时。
其间,她还在社交媒体上向几位名校生物系的博士生请教。其中一位并不建议她这么做,因为费用高且处理难度大,很容易花了大价钱却得不到有用的信息。
市面上的检测只会给出简单的结果报告,但冯睿洋希望得到三代测序的全部原始数据。这个23岁女生有足够强的探索欲望——她要研究自己的基因组,亲自“手搓”出一份分析报告。 http://t.cn/AX63wgV6
