#什么是自毁容貌综合征#HPRT1基因突变，身体缺少HGPRT酶，嘌呤代谢紊乱，尿酸大量堆积，同时损伤大脑神经基底节，导致代谢+神经双重损伤。
遗传特点：女性大多只是无症状携带者；母亲携带致病基因，生男孩有50%概率患病；普通唐筛、大排畸查不出该病，需要孕前/产前基因检测筛查。 http://t.cn/AXNPLrkD
发布于 广西
席什么棠
#什么是自毁容貌综合征#HPRT1基因突变，身体缺少HGPRT酶，嘌呤代谢紊乱，尿酸大量堆积，同时损伤大脑神经基底节，导致代谢+神经双重损伤。
遗传特点：女性大多只是无症状携带者；母亲携带致病基因，生男孩有50%概率患病；普通唐筛、大排畸查不出该病，需要孕前/产前基因检测筛查。 http://t.cn/AXNPLrkD