风云梦远
26-11-06 15:54 微博认证:2025微博年度新知博主 科学科普博主

#皮肤一碰就破女孩父母称不生二胎# #皮肤碰就破女孩出生前产检一路绿灯#

这类“遗传性大疱性表皮松解症”(EB)是由于遗传基因突变,导致维持表层皮肤完整和基本结构的胶原蛋白缺失,进而导致表皮更容易出现水疱、溃烂甚至脱落出血,且不仅是在外的皮肤,还包括口腔、食道、呼吸道等处的表面黏膜。

它包括多种具体类型疾病,其中可分为与常染色体显性遗传/隐性遗传相关的两大类——考虑到父母均未表现症状应当属于后者,但也很不幸是相对较严重的大类。

目前对于这类疾病没有有效的治疗方法,只能在日常做好相应护理——如尽可能避免任何碰撞、物理擦伤,保证湿度合适,进食的食物也不可过烫、过坚硬(防止口腔、食道损伤);而只有提前的基因筛查可以防范(除了很罕见的自身突变)。

祝愿后续顺利。

发布于 河南