#17岁女孩患罕见病样貌如六七岁##女孩两脚都长6个脚趾确诊罕见病#

Bardet-Biedl综合征（Bardet-Biedl syndrome，BBS）是罕见的常染色体隐性遗传的、非运动性纤毛功能障碍性疾病，累及全身多个系统，以色素性视网膜病变、肥胖症、智力发育迟缓、多指（趾）畸形、性腺功能减退、肾功能不全为主要特征。

国外报道BBS患病率约为1/160 000~1/13 500，存在人种和地域差异。至今，已发现至少26个基因与BBS相关，均为常染色体隐性遗传。

既然是常隐，通常没有家族史，要么是孕期产检发现胎儿畸形，做产前诊断查基因发现；要么是通过孕前单基因遗传病携带者筛查发现有风险的夫妇（Aa ），提前阻断。