2013 .8 经手诊疗的一罕见病例,后来失随访了,患者经济条件也不好。遗憾当年只有他汀,如果有现在的 PCSK9 ,综合治疗预后会好很多,相信不久将来基因治疗会解决这个病。
17岁女孩,反复胸痛晕厥就诊。诊断:家族性高脂血症(纯合子遗传),黄色瘤,并发冠心病、颈动脉狭窄、升主动脉缩窄、主动脉瓣严重狭窄伴中度反流。低密度胆固醇近20,发病率百万分一,多30岁前死亡!
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